Il 28 febbraio si celebra la Giornata delle Malattie Rare, un evento mondiale che ha l’obiettivo di aumentare la consapevolezza sulle stesse e di mettere in luce il loro effetto sulla vita dei pazienti che ne sono affetti.  

In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, e carico assistenziale. 

Nel loro insieme, rappresentano una sfida sanitaria di grande rilevanza, coinvolgendo milioni di persone in tutto il mondo. Nonostante la loro rarità individuale, il numero complessivo di queste patologie le rende un problema significativo per i sistemi sanitari e per la società. 

Origine e caratteristiche delle malattie rare 

Si stima che circa l’80% delle malattie rare abbia un’origine genetica, mentre il restante 20% sia legato a cause multifattoriali. Queste ultime possono derivare da una combinazione di predisposizione individuale e fattori esterni, come l’ambiente o l’alimentazione, oppure dall’interazione tra genetica e fattori ambientali.

Queste patologie possono manifestarsi in momenti diversi della vita: alcune si presentano già in fase prenatale, altre alla nascita o durante l’infanzia, mentre alcune insorgono solo in età adulta. 

Nonostante l’eterogeneità di queste patologie, esistono alcune problematiche comuni che i pazienti e le loro famiglie si trovano ad affrontare: 

• Difficoltà nella diagnosi: il percorso per ottenere una diagnosi corretta è spesso lungo e complesso; 
• Limitate opzioni terapeutiche: molte di queste non dispongono di cure risolutive; 
• Impatto cronico e invalidante: in molti casi, la malattia comporta una gestione a lungo termine con conseguenze sulla qualità della vita; 
• Peso sociale e familiare: il supporto ai pazienti coinvolge non solo il sistema sanitario, ma anche le famiglie e la società. 

Il ruolo delle istituzioni 

Negli ultimi anni, la ricerca scientifica ha fatto progressi significativi nella comprensione dei meccanismi alla base delle malattie rare, ma è fondamentale continuare a investire per sviluppare nuove strategie diagnostiche e terapeutiche. 

In Italia, dal 2001 sono stati istituiti strumenti fondamentali per migliorare la gestione di queste patologie: 

• La Rete Nazionale per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare, che coordina l’assistenza ai pazienti; 
• Il Registro Nazionale delle Malattie Rare, gestito dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS), che raccoglie dati utili per la ricerca e la programmazione sanitaria; 
• L’elenco delle malattie rare esenti dal pagamento delle prestazioni sanitarie, previsto dal Decreto Ministeriale 279/2001 e aggiornato con il DPCM del 12 gennaio 2017. 

Aumentare la consapevolezza sulle malattie rare è essenziale per migliorare la diagnosi precoce, favorire la ricerca e garantire ai pazienti il supporto di cui hanno bisogno. Ogni passo avanti nella conoscenza e nella cura di queste patologie può fare la differenza per milioni di persone. 

Ad oggi è ormai noto come il cambiar delle stagioni riesca a influenzare il comportamento e l’umore dell’uomo ma, già nel 400 a.C., Ippocrate descrisse un disturbo depressivo correlato ai cambiamenti stagionali, e in quell’epoca i medici greco-romani erano soliti curare la depressione con l’esposizione diretta alla luce solare. 

Dopo molti anni, nel 1984 venne diagnosticato il Disturbo Affettivo Stagionale, caratterizzato da episodi depressivi prevalentemente in autunno e in inverno, con remissione dei sintomi durante la primavera e l’estate. 

Che cos’è?

Il Disturbo Affettivo Stagionale è un disturbo dell’umore caratterizzato da episodi depressivi ricorrenti in specifiche stagioni dell’anno.  
Chi ne soffre, presenta sintomi depressivi che seguono un andamento ciclico e prevedibile. 

Quali sono i sintomi 

Tra i sintomi più comuni è possibile trovare: 

• l’alterazione del sonno; 

• l’iperfagia; 

• la stanchezza mentale e fisica; 

• la difficoltà di concentrazione; 

• un generale senso di confusione; 

• Irritabilità. 

Nell’ultima recente edizione del manuale diagnostico dei disturbi mentali, il SAD viene riconosciuto come una vera e propria categoria diagnostica. 

È possibile distinguere due forme di SAD: la forma invernale e la forma estiva. 
La prima esordisce in autunno, raggiunge la massima intensità nei mesi invernali e si ‘risolve’ con l’arrivo della primavera. La forma estiva invece, si manifesta in primavera, peggiora durante l’estate e si attenua in autunno.  

Le cause 

Sono state sviluppate diverse teorie per spiegare la patologia del Disturbo Affettivo Stagionale, recentemente è stato evidenziato uno studio condotto dalla dott.ssa Brenda Mc Mahon e dall’Università di Copenaghen, il quale ha ipotizzato che nelle persone affette da SAD la produzione di serotonina subisca variazioni stagionali e varia in base alla quantità di luce presente. 

Attraverso scansioni celebrali con la Tomografia a emissione di positroni, su 11 pazienti con SAD e 23 soggetti sani, lo studio ha rilevato livelli più elevati di serotonina nei mesi invernali nei pazienti che soffrivano di SAD.  
Questo incremento favorirebbe una maggiore rimozione della serotonina contribuendo così alla sintomatologia depressiva, mentre nei soggetti sani tale fenomeno non veniva manifestato. 
Il trasportatore della serotonina (SERT) conduce indietro la serotonina nelle cellule nervose in cui non è attiva, in modo che più alta è l’attività SERT, minore è l’attività della serotonina. 

Un’altra teoria coinvolge la melatonina, un ormone regolato dall’esposizione alla luce solare. Prodotta dalla ghiandola pineale, la sua secrezione è controllata dall’orologio circadiano endogeno ma può essere modificata dalla luce solare.  
Troppa melatonina può causare sonnolenza, apatia e debolezza, sintomi comuni del SAD. 

Il Disturbo Affettivo Stagionale è un disturbo dell’umore presente più frequentemente nelle donne, che sono associate a un rischio aumentato di circa quattro volte rispetto agli uomini. 

I rimedi 

Una dieta equilibrata, il ridurre l’assunzione di caffeina e fare esercizio fisico possono aiutare, come anche il trascorrere più tempo possibile all’aria aperta perché, anche quando è nuvoloso, la luce è sempre superiore che al chiuso. 

Attualmente, i trattamenti più efficaci per il SAD sono la fototerapia, la terapia farmacologica, la somministrazione di aria ionizzata e il completamento temporizzato della melatonina. 

La fototerapia, considerata il trattamento più efficace, si basa sull’uso di una lightbox, una lampada che emette una quantità di luce nettamente superiore a quella di una normale lampada a incandescenza.  
Viene praticata a 30-60 centimetri dalla fonte luminosa, con gli occhi aperti ma senza fissare la luce per un tempo che va dai 30 ai 60 minuti. 

La fototerapia può anche consistere nell’esposizione naturale alla luce del sole, trascorrendo più tempo all’esterno o utilizzando un eliostato controllato da un computer per riflettere la luce del sole nelle finestre di casa o dell’ufficio. 

Qualora questa non risulti sufficiente, si ricorre alla terapia farmacologica a base di antidepressivi. 

La somministrazione di aria ionizzata consiste nel rilascio di particelle cariche nell’ambiente durante il sonno e si è dimostrata efficace nel 47,9% dei casi, ma solo se la quantità di ioni negativi rilasciati è sufficiente. 

Infine, l’esercizio fisico è un’ottima terapia antidepressiva, soprattutto se combinato con altri trattamenti per il SAD, migliora l’umore e riduce i sintomi depressivi.