Il 28 febbraio si celebra la Giornata delle Malattie Rare, un evento mondiale che ha l’obiettivo di aumentare la consapevolezza sulle stesse e di mettere in luce il loro effetto sulla vita dei pazienti che ne sono affetti.
In Europa una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro ma spesso con comuni problemi di ritardo nella diagnosi, mancanza di una cura, e carico assistenziale.
Nel loro insieme, rappresentano una sfida sanitaria di grande rilevanza, coinvolgendo milioni di persone in tutto il mondo. Nonostante la loro rarità individuale, il numero complessivo di queste patologie le rende un problema significativo per i sistemi sanitari e per la società.
Origine e caratteristiche delle malattie rare
Si stima che circa l’80% delle malattie rare abbia un’origine genetica, mentre il restante 20% sia legato a cause multifattoriali. Queste ultime possono derivare da una combinazione di predisposizione individuale e fattori esterni, come l’ambiente o l’alimentazione, oppure dall’interazione tra genetica e fattori ambientali.
Queste patologie possono manifestarsi in momenti diversi della vita: alcune si presentano già in fase prenatale, altre alla nascita o durante l’infanzia, mentre alcune insorgono solo in età adulta.
Nonostante l’eterogeneità di queste patologie, esistono alcune problematiche comuni che i pazienti e le loro famiglie si trovano ad affrontare:
- Difficoltà nella diagnosi: il percorso per ottenere una diagnosi corretta è spesso lungo e complesso;
- Limitate opzioni terapeutiche: molte di queste non dispongono di cure risolutive;
- Impatto cronico e invalidante: in molti casi, la malattia comporta una gestione a lungo termine con conseguenze sulla qualità della vita;
- Peso sociale e familiare: il supporto ai pazienti coinvolge non solo il sistema sanitario, ma anche le famiglie e la società.
Il ruolo delle istituzioni
Negli ultimi anni, la ricerca scientifica ha fatto progressi significativi nella comprensione dei meccanismi alla base delle malattie rare, ma è fondamentale continuare a investire per sviluppare nuove strategie diagnostiche e terapeutiche.
In Italia, dal 2001 sono stati istituiti strumenti fondamentali per migliorare la gestione di queste patologie:
- La Rete Nazionale per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare, che coordina l’assistenza ai pazienti;
- Il Registro Nazionale delle Malattie Rare, gestito dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS), che raccoglie dati utili per la ricerca e la programmazione sanitaria;
- L’elenco delle malattie rare esenti dal pagamento delle prestazioni sanitarie, previsto dal Decreto Ministeriale 279/2001 e aggiornato con il DPCM del 12 gennaio 2017.
Aumentare la consapevolezza sulle malattie rare è essenziale per migliorare la diagnosi precoce, favorire la ricerca e garantire ai pazienti il supporto di cui hanno bisogno. Ogni passo avanti nella conoscenza e nella cura di queste patologie può fare la differenza per milioni di persone.
